Terry y su familia, con su hijo Michael en la foto llevando un abrigo azul – crédito, Terry Pirovolakis, proporcionado a los medios de comunicación.
Desde Fox News Digital llega la increíble historia de una familia canadiense que no paró ante nada para encontrar una cura para la rara enfermedad de su hijo recién nacido.
Poniendo sus ahorros de toda la vida en una ala y una oración, la determinación de ver a su hijo crecer se convirtió en compasión después de decidir que el medicamento que ayudaron a crear debería salvar más vidas que solo la de su hijo.
Terry y Georgia Pirovolakis viven en Toronto, y fue en 2017 cuando dieron la bienvenida a su tercer hijo, Michael, al mundo. Fue declarado un niño sano, y la pareja regresó a casa para presentarlo a su hermano mayor y hermana.
Pero a medida que los padres comenzaron a contar los hitos del desarrollo perdidos, estaban preocupados de que algo estuviera seriamente mal, y tenían razón.
Después de lo que Terry describió como una “odisea diagnóstica de 18 meses”, Michael Pirovolakis fue diagnosticado por un neurólogo con paraplejia espástica 50 (SPG50). Este trastorno neurológico afecta a menos de 100 personas conocidas en el mundo.
Los médicos les dijeron a los padres que llevaran a Michael a casa y lo amaran con toda su fuerza, porque probablemente estaría en una silla de ruedas a los 10, sería cuadripléjico a los 20 y moriría poco después.
“Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos en el desarrollo temprano, debilidad muscular y espasticidad, pero siguen esforzándose y adaptándose”, dijo la Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemióloga del Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, a Fox News Digital. “El manejo de SPG50 requiere un enfoque integral y multidisciplinario para abordar sus diversos síntomas y desafíos”.
No hay cura ni tratamiento efectivo disponible a través de la FDA para SPG50, pero a Terry simplemente no le interesaba escuchar nada de eso. Un mes después del diagnóstico de Michael, el dedicado padre voló a Washington D.C. para asistir a una conferencia sobre terapia génica. También visitó los Institutos Nacionales de Salud de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, donde escuchó que los científicos habían estado estudiando la enfermedad.
“Luego liquidamos nuestros ahorros de toda la vida, refinanciamos nuestra casa y pagamos a un equipo del Centro Médico de la Universidad del Sudoeste de Texas para crear una prueba de concepto para comenzar la terapia génica de Michael”, dijo Pirovolakis.
Alentadoramente, lo que Terry aprendió en su viaje funcionó, y la progresión de la enfermedad se detuvo en ratones y células humanas in vitro. Con esos datos en mano, el viaje del padre, que ya había ido de Canadá a los EE. UU., al Reino Unido y de regreso a los EE. UU., se extendió a España, donde una pequeña empresa farmacéutica hizo 4 dosis del medicamento de terapia génica.
Terry Pirovolakis, segundo desde la izquierda, aparece en la foto con miembros de su equipo en su organización sin fines de lucro, Elpida Therapeutics – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios de comunicación.
De buscador a salvador
De vuelta en Canadá, los Pirovolakis recibieron la aprobación de Health Canada para seguir adelante con la terapia génica de Michael, que implicaría una punción lumbar e inyección de fluido cerebral espinal.
En marzo de 2022, Michael, entonces con 5 años, se convirtió en el primer humano con SPG50 en someterse a terapia génica.
¡Solo intenta imaginar el estado de ánimo en el hogar de los Pirovolakis a medida que pasaban los días y las capacidades de movimiento, coordinación y habla de Michael comenzaban a mejorar. Sus médicos estaban unánimes en su opinión: el tratamiento fue un éxito!
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Quedaban tres dosis, que podrían haber sido reservadas para cuando y si la enfermedad regresaba, pero la familia decidió que, como habían aprendido sobre los casos de otros niños, las otras dosis deberían ir a ellos.
“Cuando supe que nadie iba a hacer nada al respecto, tuve que hacerlo, no podía dejar que murieran”, dijo Terry a Fox News Digital, refiriéndose al hecho de que ninguna empresa farmacéutica estaba desarrollando actualmente medicamentos o tratamientos para SPG50, y sin las dosis que Terry había gastado sus ahorros de toda la vida en adquirir, estaban sin esperanza de futuro.
Ese año ayudó a establecer un ensayo de fase 2 que trató a tres niños, uno con cada dosis, todos los cuales están mejorando. Uno de ellos era Jack Lockard, de 6 meses, cuya madre le dijo a Fox que actualmente está “prosperando”.
Terry ha tenido éxito en la vida, es gerente de TI en una empresa exitosa, por lo que pudo soportar el costo escalofriante de desarrollar el medicamento él mismo, por un monto de $1 millón por dosis.
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Se acercó a varias empresas farmacéuticas con los resultados del ensayo para ver si alguna está interesada en asumir el proyecto, pero ninguna, hasta ahora, lo ha hecho. Los costos son tan altos, y con solo 100 personas en todo el mundo conocidas por tener SPG50, la cuota de mercado es más allá de minúscula.
Terry se dio cuenta de que la necesidad era apremiante, no solo para financiar curas para SPG50, sino también para otras enfermedades raras a las que las empresas farmacéuticas no se acercan. Renunció a su trabajo en TI para fundar Elpida (Esperanza en griego) Therapeutics. Su equipo consta de 5 empleados y 20 consultores con un ensayo de fase 3 para SPG50 programado para llevarse a cabo en los NIH en noviembre.
Lograron que se hicieran 8 dosis del medicamento en España y se enviaran a los EE. UU., pero para entonces se habían quedado sin dinero.
Los dos hijos mayores de Pirovolakis, fotografiados con su hermanito, Michael, abajo a la izquierda – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios de comunicación.
“El tratamiento está aquí, literalmente sentado en un refrigerador, listo para ser usado”, escribió recientemente Rebekah Lockard, madre de Jack, cuya hija Naomi también tiene SPG50 y es candidata en el ensayo prospectivo. “Los médicos están listos. Simplemente no hay suficiente dinero para hacer que suceda”.
Los Lockards tienen un GoFundMe establecido para recaudar dinero para su participación en el ensayo, con la esperanza de obtener una de las 8 dosis para Naomi después de haber visto lo efectiva que fue para Jack. Ha recaudado $137,000 en el momento de la publicación, solo el 13% del total.
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Terry dice que espera que un filántropo venga y financie el ensayo considerando lo exitoso que ha sido el tratamiento hasta ahora.
Terry Pirovolakis ya ha movido montañas para llegar tan lejos como ha llegado. Por el bien de niños como Naomi, solo se puede esperar que tenga la fuerza para seguir adelante.
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